Antonio tiene el síndrome KLHL20 y es la persona número 15 a la que se diagnostica esa enfermedad, considerada Enfermedad Poco Frecuente (EFP) en todo el mundo. El niño, a quien sus padres y seres queridos llaman Toni, cumplió tres años en agosto pasado y los síntomas comenzaron desde que era bebé.
A partir del momento en que recibieron el diagnóstico de Toni, sus padres comenzaron a esforzarse por concientizar sobre el KLHL20, un síndrome genético que se desarrolla a partir de una mutación en un gen de igual nombre. “Sus síntomas más relevantes son epilepsia, autismo, retraso global en el desarrollo e hipotonía”, explicaron los padres del niño en su cuenta de Instagram, @klhl20_argentina.
Se la considera Enfermedad Poco Frecuente, que es la denominación que corresponde a todas aquellas patologías que sólo afectan a 1 de cada 2000 personas en el mundo. En la web Rare Desease Day, una iniciativa internacional dedicada al tema, explican que el 70% de estas afecciones comienzan en la niñez y el 72% son genéticas.
Los síntomas del KLHL20 y la necesidad de visibilizar el síndrome
La familia de Toni pasó meses de angustia e incertidumbre hasta dar con el diagnóstico del KLHL20. Primero, el pequeño mostró niveles excepcionalmente altos de bilirrubina en sangre, lo que se conoce como hiperbilirrubinemia. Sus padres también percibían en él balbuceos extraños, “monótonos” y, cuando empezó a intentar caminar, notaron que le costaba y se caía muy frecuentemente.
A los 18 meses tuvo una convulsión febril: “(Los médicos) nos dijeron que lo observáramos y no nos alarmáramos”, relatan los padres del pequeño en sus redes. Ya a los 21 meses tuvo otra, “del tipo de ausencia”. Finalmente, el 1 de mayo de 2023 Toni fue internado en una clínica por repetidos episodios de ausencia, esta vez sin fiebre.
Tras numerosos exámenes médicos, el estudio llamado exoma genético arrojó, el 9 de abril de 2024, que Toni padecía el síndrome KLHL20. “Antonio tiene un síndrome genético, una mutación en el gen KLHL20 que explica toda su sintomatología”, relataron sus papás. Y recordaron: “Nos informaron que sólo 14 pacientes en el mundo están diagnosticados con esta patología y no hay casi nada de información”.
Es por eso que piden difusión, para lograr que se indague más sobre el síndrome y, también, para encontrar a otras familias en el mundo. “Lo importante es llegar a la comunidad científica para que puedan investigar un poquito más, hallar posibles curas o mejores tratamientos que acompañen a Toni”, explicó su madre en un video.
“El camino fue muy duro y con el diagnóstico fue peor”, lamentó, por su parte, el padre, pero ambos están convencidos de que “con información podemos resolver” y gestionar mucho mejor el diagnóstico de su hijo, y sostienen que, conectándose con otras familias de pequeños con Enfermedades Poco Frecuentes, podrían compartir saberes y apoyarse mutuamente.
